Debatedores defendem garantias para portadores de xeroderma pigmentoso

As estratégias do governo e do Congresso para beneficiar pessoas com xeroderma pigmentoso (XP) foram o tom da audiência pública que reuniu nesta segunda-feira (23) senadores da Comissão de Direitos Humanos (CDH), dermatologistas, geneticistas, representantes do governo e de organizações não governamentais (ONGs). A doença rara é caracterizada por uma extrema sensibilidade à radiação ultravioleta (presente nos raios solares). A reunião foi comandada pelo senador Paulo Paim (PT-RS).

A geneticista Francyelli Andrade, que trabalha no grupo de apoio sobre a doença na Sociedade Brasileira de Dermatologia, indicou que a causa é hereditária — um defeito nas enzimas que reparam danos nas moléculas de DNA causados por poluição, radiação, envelhecimento natural e outros elementos.

— Como quem tem XP não possui esse reparo, envelhece mais rápido e tem um risco mil vezes maior de câncer de pele e risco aumentado de outros canceres internos.

A dermatologista Fernanda Carvalho explicou que os sintomas são rejeição extrema da pele à luz, vermelhidão, ressecamento, lesões da pele e sardas, entre outros. A doença costuma ser uma porta aberta para o câncer de pele.

— Há o aumento de duas mil vezes a incidência de melanoma, que é o câncer de pele mais agressivo, porque pode haver metástase para outros órgãos. A frequência de cânceres de pele do tipo carcinoma (basocelulares e espinocelulares) é dez mil vezes maior nessa população. Temos o aumento em 12 vezes do risco de malignidade interna, principalmente das neoplasias cerebrais.

Araras

Fernanda contou que a taxa de incidência da doença no mundo é de um caso a cada um milhão de habitantes. Mas no vilarejo de Araras, em Goiás, a taxa é de um a cada 40 habitantes. São 24 doentes e 200 portadores do gene, que não manifestaram a doença pelo caráter de gene recessivo.

O geneticista Ricardo Barbosa, do Hospital Geral de Goiás (HGG), referência no tratamento da doença, explicou que, como o povoado foi fundado por poucas famílias com graus de parentesco entre si, os casamentos consanguíneos que se seguiram foram responsáveis pelo compartilhamento do gene do XP entre a comunidade.

Ele citou que um casal portador do gene, mas que não manifesta a doença, tem chances de ter filhos com a seguinte probabilidade genética: de quatro crianças, uma deve ser portadora da doença (herda as cópias do gene tanto do pai quanto da mãe), uma nasce sem a mutação (não herda nenhuma cópia dos genes) e duas são portadoras, mas não manifestam a doença, como os pais (elas têm apenas uma cópia do gene, de um dos pais). Para a doença ser manifestada, é preciso haver um gene da mãe, outro do pai. Ou seja, é uma herança recessiva.

Futuro

Na audiência, a chefe do laboratório de XP do Hospital Geral de Goiás (HGG), Larissa Pimentel comentou que uma das esperanças para o futuro de quem tem o câncer decorrente do XP é a imunoterapia, com a recente descoberta de duas proteínas (PD1 e a CTLA4). Elas são liberadas pelos tumores para inibir o sistema imunológico da pessoa acometida.

— Inibindo nossas células de defesa, o câncer se multiplica. Os cientistas perceberam que se bloqueassem essas proteínas, o sistema imunológico das pessoas conseguiria combater o câncer, em alguns casos.

Ela mostrou exemplos de pessoas tratadas que tiveram significativa remissão dos tumores. Enquanto essa realidade não é amplamente aplicada, o tratamento continua sendo o exame dermatológico de dois em dois meses e mapeamento pelo fotofinder, um aparelho que fotografa a pele e evita cirurgias por diagnosticar a doença na fase inicial.

Diagnóstico precoce

A luta contra o avanço do XP no paciente é literalmente uma luta contra o relógio. Uma vez que uma nova lesão aparece, ela precisa ser tratada com urgência para não evoluir. A representante da Associação Brasileira do Xeroderma Pigmentoso, Gleice Machado, contou a história de um menino de quatro anos no Rio Grande do Norte que chegou em dezembro do ano passado a um hospital de Natal com uma ferida no olho.

— Por três vezes, a cirurgia foi desmarcada após a preparação: a criança viajava para Natal pegando sol, esperava em jejum o dia inteiro e a intervenção não acontecia. Hoje o tumor está maior que o olho e a cirurgia terá risco bem maiores, inclusive o de perda do olho.