{"id":213177,"date":"2025-10-29T13:33:11","date_gmt":"2025-10-29T16:33:11","guid":{"rendered":"https:\/\/infoeconomico.com.br\/portal\/maes-e-especialistas-pedem-conscientizacao-sobre-sindrome-de-phelan-mcdermid\/"},"modified":"2025-10-29T13:33:11","modified_gmt":"2025-10-29T16:33:11","slug":"maes-e-especialistas-pedem-conscientizacao-sobre-sindrome-de-phelan-mcdermid","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/infoeconomico.com.br\/portal\/maes-e-especialistas-pedem-conscientizacao-sobre-sindrome-de-phelan-mcdermid\/","title":{"rendered":"M\u00e3es e especialistas pedem conscientiza\u00e7\u00e3o sobre S\u00edndrome de Phelan-McDermid"},"content":{"rendered":"<p>M\u00e3es e profissionais de sa\u00fade defenderam nesta quarta-feira (29) a cria\u00e7\u00e3o do Dia Nacional de Conscientiza\u00e7\u00e3o sobre a S\u00edndrome de Phelan-McDermid (PMS), a ser celebrado em 22 de outubro. As debatedoras participaram de uma audi\u00eancia p\u00fablica da Comiss\u00e3o de Ci\u00eancia e Tecnologia (CCT), sugerida por seu presidente, senador Fl\u00e1vio Arns (PSB-PR).<br \/>\nA s\u00edndrome de PMS \u00e9 uma desordem gen\u00e9tica resultante de altera\u00e7\u00f5es no cromossomo 22. Os pacientes podem apresentar atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, baixo t\u00f4nus muscular, atraso ou aus\u00eancia de fala e alta toler\u00e2ncia \u00e0 dor.<br \/>\nFl\u00e1vio Arns defendeu a cria\u00e7\u00e3o de um dia dedicado aos pacientes com a s\u00edndrome. A data de 22 de outubro foi escolhida por ser reconhecida internacionalmente como o dia de conscientiza\u00e7\u00e3o para a PMS.\u00a0<br \/>\n\u2014 O debate sobre doen\u00e7as raras \u00e9 prioridade da CCT. \u00c9\u00a0 importante ter um dia nacional para manter o foco da sociedade e de todos os setores do nosso pa\u00eds nas necessidades dessa doen\u00e7a. Isso ajuda a conscientizar \u2014 afirmou.<br \/>\nA professora Helen Concei\u00e7\u00e3o Ferraz \u00e9 vice-presidente da Associa\u00e7\u00e3o Phelan-McDermid Brasil e m\u00e3e de Lu\u00edsa, que tem 18 anos e foi diagnosticada com a PMS. Para ela, \u201cconscientizar \u00e9 um caminho para a inclus\u00e3o e para o acesso \u00e0s terapias\u201d.<br \/>\n\u2014 Quando chega o diagn\u00f3stico, as fam\u00edlias t\u00eam a op\u00e7\u00e3o de fugir ou lutar. A crian\u00e7a precisa um n\u00famero enorme de terapias e est\u00edmulos, de manh\u00e3 at\u00e9 a noite. Essa \u00e9 uma luta de todos: ofertar a possibilidade de terapias para que esse sujeito, que tem o direito de ser inclu\u00eddo na sociedade, possa atingir o m\u00e1ximo das suas potencialidades \u2014 defendeu.<br \/>\nA m\u00e9dica Fl\u00e1via Borges Guedes, \u00e9 m\u00e3e de Arthur, de 15 anos, paciente com S\u00edndrome de Phelan-McDermid. Ela destacou que a audi\u00eancia p\u00fablica foi o primeiro debate sobre o tema no Congresso Nacional.<br \/>\n\u2014 Era como se essa s\u00edndrome n\u00e3o existisse, como se os brasileiros portadores dela n\u00e3o tivessem import\u00e2ncia alguma. Falar sobre a PMS \u00e9 falar sobre raridade, mas tamb\u00e9m sobre resili\u00eancia. \u00c9 falar sobre crian\u00e7as, jovens e adultos que enfrentam desafios imensos. A s\u00edndrome \u00e9 rara, sim. Mas nossas crian\u00e7as n\u00e3o s\u00e3o invis\u00edveis. Precisamos de pol\u00edticas p\u00fablicas, diagn\u00f3stico precoce, tratamento multiprofissional acess\u00edvel, inclus\u00e3o escolar real e investimento em pesquisa \u2014 afirmou.<br \/>\nO debate contou com a participa\u00e7\u00e3o de Carolini Kaid Davila, vice-presidente do Instituto de Ci\u00eancia e Tecnologia ChPBio. A organiza\u00e7\u00e3o desenvolve pesquisas em terapia g\u00eanica para reverter os sintomas da s\u00edndrome. A pesquisadora defende mais investimento p\u00fablico em startups \u2014 empresas emergentes, criadas para desenvolver modelos de neg\u00f3cio inovadores.<br \/>\n\u2014 Mais de 70% das terapias novas s\u00e3o desenvolvidas em startups. N\u00e3o s\u00e3o desenvolvidas pelas grandes farmac\u00eauticas. O pa\u00eds precisa olhar com mais carinho para as startups. \u00c9 um modelo que funciona no mundo, e a gente precisa aplicar aqui no Brasil \u2014 sugeriu.&#013;<br \/>\nInfo Econ\u00f4mico  &#8211; Seu Portal de Not\u00edcias Econ\u00f4micas &#013;<br \/>\nFonte <a href=\"https:\/\/www12.senado.leg.br\/noticias\/materias\/2025\/10\/29\/maes-e-especialistas-pedem-conscientizacao-sobre-sindrome-de-phelan-mcdermid\" target=\"_blank\">M\u00e3es e especialistas pedem conscientiza\u00e7\u00e3o sobre S\u00edndrome de Phelan-McDermid<\/a>&#013;<br \/>\n<br \/>&#013;\n<\/p>\n<hr \/>\n<p>&#013;<\/p>\n<p style=\"padding:0% 2%;0% 2%\"> Procurando um novo nome de dom\u00ednio? <span style=\"color:#ffc107\"><a href=\"https:\/\/itasite.supersite2.myorderbox.com\/\">Experimente a pesquisa por nomes.<\/a><\/span><\/p>\n<p>&#013;<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>M\u00e3es e profissionais de sa\u00fade defenderam nesta quarta-feira (29) a cria\u00e7\u00e3o do Dia Nacional de Conscientiza\u00e7\u00e3o sobre a S\u00edndrome de Phelan-McDermid (PMS), a ser celebrado em 22 de outubro. 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