A proposta de cria\u00e7\u00e3o do\u00a0Dia Nacional de Conscientiza\u00e7\u00e3o sobre a S\u00edndrome de Phelan-McDermid, a ser celebrado em 22 de outubro, ser\u00e1 tema da audi\u00eancia p\u00fablica interativa que acontece no Senado na pr\u00f3xima quarta-feira (29), \u00e0s 10h.
\nSolicitado pelo\u00a0senador Fl\u00e1vio Arns (PSB-PR) por meio do requerimento REQ 30\/2025 – CCT, o debate\u00a0ser\u00e1\u00a0promovido pela Comiss\u00e3o de Ci\u00eancia, Tecnologia, Inova\u00e7\u00e3o e Inform\u00e1tica (CCT) do Senado.
\nSegundo Arns, a institui\u00e7\u00e3o da data tem o objetivo de ampliar o conhecimento p\u00fablico sobre a s\u00edndrome e sensibilizar a sociedade para a import\u00e2ncia do diagn\u00f3stico precoce e do apoio \u00e0s pessoas afetadas.
\nA S\u00edndrome de Phelan-McDermid, tamb\u00e9m conhecida como 22q13, \u00e9 uma desordem gen\u00e9tica causada por altera\u00e7\u00f5es no bra\u00e7o longo do cromossomo 22. Essas altera\u00e7\u00f5es podem resultar de dele\u00e7\u00f5es, transloca\u00e7\u00f5es, duplica\u00e7\u00f5es ou muta\u00e7\u00f5es, afetando o gene associado ao desenvolvimento neurol\u00f3gico.
\nEntre as manifesta\u00e7\u00f5es cl\u00ednicas mais comuns est\u00e3o o atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, a hipotonia (baixo t\u00f4nus muscular), o atraso ou a aus\u00eancia de fala e a alta toler\u00e2ncia \u00e0 dor, al\u00e9m de poss\u00edveis comorbidades gastrointestinais, renais e card\u00edacas. Frequentemente, tamb\u00e9m s\u00e3o observados comportamentos caracter\u00edsticos do Transtorno do Espectro Autista (TEA).
\nPara o senador, o reconhecimento oficial da data contribuir\u00e1 para \u201caumentar o grau de sensibiliza\u00e7\u00e3o da sociedade e estimular a\u00e7\u00f5es que melhorem a qualidade de vida das pessoas com a s\u00edndrome e de suas fam\u00edlias\u201d.
\nForam convidados para a audi\u00eancia representantes da Associa\u00e7\u00e3o Phelan-McDermid Brasil e do Instituto de Ci\u00eancia e Tecnologia CHPBIO, al\u00e9m de pacientes com a S\u00edndrome de Phelan-McDermid.<\/p>\n
Como participar
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\nO evento ser\u00e1 interativo: os cidad\u00e3os podem enviar perguntas e coment\u00e1rios pelo telefone da Ouvidoria do Senado (0800 061 2211) ou pelo\u00a0Portal e\u2011Cidadania, que podem ser lidos e respondidos pelos senadores e debatedores ao vivo. O Senado oferece uma declara\u00e7\u00e3o de participa\u00e7\u00e3o, que pode ser usada como hora de atividade complementar em curso universit\u00e1rio, por exemplo. O\u00a0Portal e\u2011Cidadania\u00a0tamb\u00e9m recebe a opini\u00e3o dos cidad\u00e3os sobre os projetos em tramita\u00e7\u00e3o no Senado, al\u00e9m de sugest\u00f5es para novas leis.
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\nFonte S\u00edndrome de Phelan-McDermid: Senado estuda cria\u00e7\u00e3o de dia nacional de conscientiza\u00e7\u00e3o<\/a>
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