{"id":212807,"date":"2025-10-03T15:53:05","date_gmt":"2025-10-03T18:53:05","guid":{"rendered":"https:\/\/infoeconomico.com.br\/portal\/sindrome-de-rett-debatedores-apoiam-mes-de-conscientizacao-sobre-a-doenca\/"},"modified":"2025-10-03T15:53:05","modified_gmt":"2025-10-03T18:53:05","slug":"sindrome-de-rett-debatedores-apoiam-mes-de-conscientizacao-sobre-a-doenca","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/infoeconomico.com.br\/portal\/sindrome-de-rett-debatedores-apoiam-mes-de-conscientizacao-sobre-a-doenca\/","title":{"rendered":"S\u00edndrome de Rett: debatedores apoiam m\u00eas de conscientiza\u00e7\u00e3o sobre a doen\u00e7a"},"content":{"rendered":"

A escolha de outubro para ser o M\u00eas de Conscientiza\u00e7\u00e3o da S\u00edndrome de Rett \u00e9 essencial para se discutir quest\u00f5es como o\u00a0diagn\u00f3stico tardio desse dist\u00farbio, a falta de atendimento integral e especializado, a baixa capacita\u00e7\u00e3o de profissionais de sa\u00fade e educa\u00e7\u00e3o no que se refere \u00e0s doen\u00e7as raras, a falta de apoio aos cuidadores e a baixa prioridade dada pelo governo.
\n\u00c9 o que defenderam especialistas e familiares de pessoas portadoras da s\u00edndrome durante audi\u00eancia p\u00fablica na\u00a0Comiss\u00e3o de Assuntos Sociais (CAS) do Senado nesta sexta-feira (3). Eles apoiaram\u00a0por unanimidade o projeto de lei que institui esse m\u00eas: o PL 3.669\/2023, do senador Rom\u00e1rio (PL-RJ).
\nA s\u00edndrome de Rett \u00e9 um dist\u00farbio de desenvolvimento que, segundo especialistas, tem um “impacto devastador” na vida do paciente, j\u00e1 que impossibilita a\u00e7\u00f5es simples \u2014 tornando dif\u00edceis atos como a fala, a ingest\u00e3o de alimentos e o uso das m\u00e3os. Os portadores podem desenvolver ao longo da vida outros problemas de sa\u00fade, como epilepsia e osteoporose. Os conhecimentos m\u00e9dicos sobre a s\u00edndrome, que acomete majoritariamente meninas (mais de 90% dos casos) e tem base gen\u00e9tica, ainda s\u00e3o recentes.
\nO debate sobre a institui\u00e7\u00e3o de um m\u00eas de conscientiza\u00e7\u00e3o foi provocado pela senadora Jussara Lima (PSD-PI), que presidiu a audi\u00eancia. Ela espera que o PL 3.669\/2023 resulte em maior visibilidade para a s\u00edndrome e leve \u00e0 forma\u00e7\u00e3o de uma rede de apoio e conhecimento \u2014 tornando-se, assim, um dos alicerces\u00a0de uma pol\u00edtica p\u00fablica para as doen\u00e7as raras.
\n\u2014 Segundo se sabe at\u00e9 aqui, a s\u00edndrome de Rett inicialmente n\u00e3o gera problemas cognitivos e motores. Assim, o paciente parece ter um desenvolvimento aparentemente normal. Por\u00e9m, com o tempo, h\u00e1 uma regress\u00e3o, e habilidades como a fala e o uso intencional das m\u00e3os se perdem. Surgem movimentos repetitivos, dificuldades motoras, convuls\u00f5es e outros desafios que impactam profundamente a vida dos pacientes, de seus familiares e de seus cuidadores. Ressalto que \u00e9 uma causa de n\u00f3s mulheres tamb\u00e9m, porque os dados demonstram que a s\u00edndrome de Rett afeta muito mais as meninas \u2014 ressaltou a senadora.
\nDiagn\u00f3stico
\nDiretor do comit\u00ea cient\u00edfico da Associa\u00e7\u00e3o Brasileira de S\u00edndrome de Rett (Abre-te), o m\u00e9dico Fernando Regla Vargas explicou que, apesar de ser razoavelmente recente a difus\u00e3o de conhecimentos sobre essa s\u00edndrome, o n\u00famero de pessoas diagnosticadas est\u00e1 aumentando. Ele enfatizou que o diagn\u00f3stico precoce \u00e9 fundamental para que seja oferecido o tratamento adequado.
\nRepresentante do Minist\u00e9rio da Sa\u00fade, Natan Monsores S\u00e1 informou que o\u00a0Sistema \u00danico de Sa\u00fade (SUS) tem feito,\u00a0desde setembro, exames de sequenciamento molecular para diagn\u00f3stico de s\u00edndromes como a da Rett.
\nFernando Regla Vargas citou a estimativa de que nasce no pa\u00eds uma crian\u00e7a com a s\u00edndrome de Rett a cada tr\u00eas a cinco dias. Para garantir a sobrevida da crian\u00e7a, \u00e9 necess\u00e1rio amplo acompanhamento do paciente por fam\u00edlia e especialistas.
\n\u2014 A cria\u00e7\u00e3o do M\u00eas de Conscientiza\u00e7\u00e3o sobre a S\u00edndrome de Rett ser\u00e1 um divisor de \u00e1guas para a conscientiza\u00e7\u00e3o sobre a doen\u00e7a, para a difus\u00e3o do conhecimento, para a melhor aten\u00e7\u00e3o \u00e0 sa\u00fade do paciente, para a possibilidade de desenvolvimento de pesquisa sobre essa doen\u00e7a no Brasil, ou seja, [\u00e9 um divisor de \u00e1guas] para v\u00e1rios aspectos. Tamb\u00e9m \u00e9 um momento para avaliar e propor estrat\u00e9gias para mitigar o impacto econ\u00f4mico e emocional para todos os pacientes, os familiares e os profissionais de sa\u00fade envolvidos no cuidado dessas pessoas \u2014 afirmou Vargas.
\nDoen\u00e7as raras
\nSegundo a vice-presidente da Federa\u00e7\u00e3o Brasileira de Associa\u00e7\u00f5es de Doen\u00e7as Raras (Febrararas), Lauda Santos, o Brasil tem hoje 13 milh\u00f5es de pessoas convivendo com algum tipo de doen\u00e7a rara. Ela enfatizou que grande parte desses pacientes tiveram diagn\u00f3sticos tardios e enfrentam dificuldades para ter acesso ao tratamento, al\u00e9m da pequena presen\u00e7a do assunto nas agendas p\u00fablicas.
\n\u2014 H\u00e1 a dificuldade da invisibilidade. No caso da s\u00edndrome de Rett, no Brasil, ainda n\u00e3o h\u00e1 tratamento registrado na Anvisa [Ag\u00eancia Nacional de Vigil\u00e2ncia Sanit\u00e1ria] nem protocolo cl\u00ednico de diretrizes terap\u00eauticas, o que \u00e9 um fator complicador. N\u00f3s enfrentamos o diagn\u00f3stico tardio e a falta de atendimento integral especializado, porque, quando n\u00f3s falamos de doen\u00e7a rara, precisamos de um atendimento e de um acolhimento nos hospitais com v\u00e1rios profissionais de sa\u00fade. N\u00e3o adianta somente o m\u00e9dico fechar o diagn\u00f3stico; \u00e9 necess\u00e1rio muito mais \u2014 declarou ela.
\nLauda Santos destacou que a fam\u00edlia bem assistida consegue atender melhor a pessoa que tem o diagn\u00f3stico. Ela tamb\u00e9m defendeu o fortalecimento da legisla\u00e7\u00e3o que trata do assunto \u2014 inclusive para facilitar o acesso aos medicamentos \u2014 e a garantia de um or\u00e7amento adequado.
\nNatan Monsores de S\u00e1, do Minist\u00e9rio da Sa\u00fade, reconheceu que ainda h\u00e1 muito a ser feito. Mas\u00a0ele salientou que h\u00e1 esfor\u00e7os coordenados para melhorar a operacionaliza\u00e7\u00e3o da Pol\u00edtica Nacional de Aten\u00e7\u00e3o Integral \u00e0s Pessoas com Doen\u00e7as Raras.\u00a0S\u00e1 \u00e9 o coordenador-geral de Doen\u00e7as Raras desse minist\u00e9rio.
\n\u2014 Hoje j\u00e1 temos um volume expressivo de servi\u00e7os que atendem pessoas com doen\u00e7as raras, mas certamente esse n\u00famero, de 37 servi\u00e7os, est\u00e1 muito longe daquilo que \u00e9 necess\u00e1rio para atender todas as necessidades de quem \u00e9 afetado, das fam\u00edlias que convivem com [pacientes de] doen\u00e7as raras no Brasil \u2014 disse ele.
\nS\u00e1 tamb\u00e9m destacou que em breve deve ser implantado um registro brasileiro de pessoas com doen\u00e7as raras.
\nRede de apoio
\nA m\u00e9dica Let\u00edcia Sampaio defendeu uma rede estruturada de aten\u00e7\u00e3o aos pacientes com a s\u00edndrome de Rett e aos seus familiares. Ela trabalha no Instituto da Crian\u00e7a e do Adolescente do Hospital das Cl\u00ednicas da Faculdade de Medicina da USP.
\n\u2014 Essas campanhas de conscientiza\u00e7\u00e3o s\u00e3o ferramentas poderosas que podem fortalecer as redes de apoio, reduzir o estigma sobre a doen\u00e7a, e, sobretudo, impulsionar os avan\u00e7os cient\u00edficos e terap\u00eauticos. Ent\u00e3o, no caso da s\u00edndrome de Rett, que \u00e9 uma doen\u00e7a rara, isso \u00e9 um chamado urgente \u2014 ressaltou ela.
\nChefe do Servi\u00e7o de Gen\u00e9tica M\u00e9dica do Hospital de Cl\u00ednicas de Porto Alegre, T\u00eamis Mara F\u00e9lix tamb\u00e9m salientou que o projeto de Rom\u00e1rio pode trazer maior visibilidade para a s\u00edndrome de Rett, resultando em \u201cmaior educa\u00e7\u00e3o aos profissionais de sa\u00fade e tamb\u00e9m \u00e0queles outros profissionais que atuam em equipes multidisciplinares de atendimento a esses indiv\u00edduos\u201d.
\n\u2014 Existem muitas pesquisas em rela\u00e7\u00e3o \u00e0 s\u00edndrome de Rett, mas sabemos que \u00e9 uma condi\u00e7\u00e3o que n\u00e3o tem cura. Existe um medicamento que j\u00e1 est\u00e1 aprovado nos Estados Unidos e no Canad\u00e1. Mas, aqui no Brasil, n\u00f3s ainda n\u00e3o temos nenhum medicamento. O que n\u00f3s precisamos, realmente, \u00e9 fazer o reconhecimento precoce e oferecer um atendimento multidisciplinar para esses indiv\u00edduos. O manejo adequado dos sinais e sintomas, um grande manejo multidisciplinar, \u00e9 o que vai dar melhor qualidade de vida a esses indiv\u00edduos e a suas fam\u00edlias.
\nFamiliares
\nSimone Barros de Oliveira, que \u00e9 m\u00e3e de Let\u00edcia, portadora da s\u00edndrome de Rett, apoiou o projeto e defendeu as m\u00e3es que, \u201cmesmo exaustas, lutam por visibilidade, respeito e dignidade\u201d.
\n\u2014 Instituir o M\u00eas de Conscientiza\u00e7\u00e3o da S\u00edndrome de Rett significa tirar muitas fam\u00edlias da invisibilidade frente ao poder p\u00fablico federal. Significa abrir espa\u00e7o para campanhas oficiais de diagn\u00f3stico precoce, inclus\u00e3o escolar, forma\u00e7\u00e3o de profissionais de sa\u00fade e educa\u00e7\u00e3o, apoio \u00e0s fam\u00edlias e incentivo \u00e0s pesquisas. Significa criar uma base para a aprova\u00e7\u00e3o de pol\u00edticas p\u00fablicas reais. A aprova\u00e7\u00e3o desse projeto de lei \u00e9 mais do que um s\u00edmbolo; \u00e9 um ato de justi\u00e7a, de reconhecimento, de humanidade. \u00c9 dar voz a quem n\u00e3o pode falar e apoio a quem cuida.
\nJaqueline Zeferino compartilhou as dificuldades que enfrenta \u2014 inclusive a falta de apoio em seu trabalho \u2014 para cuidar da irm\u00e3, considerada a pessoa mais longeva com a s\u00edndrome de Rett no Brasil: Adriana, de 53 anos. Jaqueline tamb\u00e9m salientou que n\u00e3o h\u00e1 equipes m\u00e9dicas especializadas para atender adultos portadores da s\u00edndrome.
\nM\u00e3e de uma menina com s\u00edndrome de Rett, Lidiane de Souza afirmou que, devido \u00e0 falta de\u00a0profissionais especializados, ela e sua fam\u00edlia est\u00e3o se\u00a0capacitando para cuidar da crian\u00e7a. Formada em matem\u00e1tica, Lidiane fez p\u00f3s-gradua\u00e7\u00e3o em fisioterapia e doen\u00e7as raras para atender melhor a filha.
\n\u2014 A qualidade de vida e a longevidade de pessoas com a s\u00edndrome de Rett e outras doen\u00e7as raras v\u00eam do tratamento adequado, de terapias cont\u00ednuas. Tudo isso vai ser contemplado a partir daqui [do projeto]. Temos certeza de que vamos alcan\u00e7ar mais pessoas e mais direitos [com a campanha de conscientiza\u00e7\u00e3o] \u2014 declarou Lidiane.
\nInfo Econ\u00f4mico – Seu Portal de Not\u00edcias Econ\u00f4micas
\nFonte S\u00edndrome de Rett: debatedores apoiam m\u00eas de conscientiza\u00e7\u00e3o sobre a doen\u00e7a<\/a>
\n
\n<\/p>\n

\n

<\/p>\n

Procurando um novo nome de dom\u00ednio? Experimente a pesquisa por nomes.<\/a><\/span><\/p>\n

<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

A escolha de outubro para ser o M\u00eas de Conscientiza\u00e7\u00e3o da S\u00edndrome de Rett \u00e9 essencial para se discutir quest\u00f5es como o\u00a0diagn\u00f3stico tardio desse dist\u00farbio, a falta de atendimento integral e especializado, a baixa capacita\u00e7\u00e3o de profissionais de sa\u00fade e educa\u00e7\u00e3o no que se refere \u00e0s doen\u00e7as raras, a falta de apoio aos cuidadores e […]<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"false","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[42],"tags":[43],"class_list":["post-212807","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-central-noticias","tag-infoeconomico-news"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/infoeconomico.com.br\/portal\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/212807","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/infoeconomico.com.br\/portal\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/infoeconomico.com.br\/portal\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/infoeconomico.com.br\/portal\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/infoeconomico.com.br\/portal\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=212807"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/infoeconomico.com.br\/portal\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/212807\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/infoeconomico.com.br\/portal\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=212807"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/infoeconomico.com.br\/portal\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=212807"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/infoeconomico.com.br\/portal\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=212807"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}