{"id":212534,"date":"2025-09-22T13:20:03","date_gmt":"2025-09-22T16:20:03","guid":{"rendered":"https:\/\/infoeconomico.com.br\/portal\/saude-debatedores-pedem-criacao-do-dia-nacional-da-sindrome-do-x-fragil\/"},"modified":"2025-09-22T13:20:03","modified_gmt":"2025-09-22T16:20:03","slug":"saude-debatedores-pedem-criacao-do-dia-nacional-da-sindrome-do-x-fragil","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/infoeconomico.com.br\/portal\/saude-debatedores-pedem-criacao-do-dia-nacional-da-sindrome-do-x-fragil\/","title":{"rendered":"Sa\u00fade: debatedores pedem cria\u00e7\u00e3o do Dia Nacional da S\u00edndrome do X Fr\u00e1gil"},"content":{"rendered":"

A\u00a0S\u00edndrome do X Fr\u00e1gil, uma doen\u00e7a gen\u00e9tica rara que causa defici\u00eancia intelectual e atrasos no desenvolvimento, foi tema da audi\u00eancia p\u00fablica que a Comiss\u00e3o de Direitos Humanos (CDH) promoveu nesta segunda-feira (22). Os participantes do debate defenderam a cria\u00e7\u00e3o de uma data nacional sobre a doen\u00e7a, para a conscientiza\u00e7\u00e3o da sociedade sobre essa s\u00edndrome.
\nEles argumentaram que, com a data, ser\u00e1 poss\u00edvel a dissemina\u00e7\u00e3o dos conhecimentos sobre a doen\u00e7a, facilitar o diagn\u00f3stico precoce e incentivar a cria\u00e7\u00e3o de redes de apoio. A reuni\u00e3o foi conduzida pelo senador Fl\u00e1vio Arns (PSB-PR), autor do requerimento para o debate (REQ 85\/2025 – CDH). Ele est\u00e1 entre os que defendem a nova data: o senador prop\u00f4s\u00a0a cria\u00e7\u00e3o do Dia Nacional da S\u00edndrome do X Fr\u00e1gil, a ser celebrado anualmente em 22 de julho.\u00a0
\nCoordenadora de um grupo sobre a S\u00edndrome do X Fr\u00e1gil nas redes sociais, Alessandra Duarte destacou que muitos profissionais do pa\u00eds n\u00e3o t\u00eam informa\u00e7\u00f5es suficientes sobre a s\u00edndrome, o que dificulta o diagn\u00f3stico e o tratamento da doen\u00e7a. Ao defender a nova data, ela ressaltou que isso poderia ampliar o n\u00famero de pessoas que conhecem o assunto e ajudar nas demandas de pais e m\u00e3es, que muitas vezes n\u00e3o sabem a quem recorrer.
\n\u2014 H\u00e1 muitas dificuldades quanto aos diagn\u00f3sticos e \u00e0s informa\u00e7\u00f5es sobre os lugares onde realizar os exames, que muitas vezes demoram at\u00e9 um ano para acontecer e, ainda por cima, em v\u00e1rias situa\u00e7\u00f5es s\u00e3o realizados em cidades distantes. Nosso desejo \u00e9 que haja terapias para os nossos filhos perto de suas pr\u00f3prias resid\u00eancias, que as escolas tenham mais profissionais preparados, que haja mais capacita\u00e7\u00e3o para a rede de professores, psic\u00f3logos, e haja mais atividades extras para que essas crian\u00e7as tenham com o que ocupar o seu tempo ocioso, por exemplo.\u00a0
\nDiagn\u00f3stico dif\u00edcil
\nEm seu requerimento, o senador Fl\u00e1vio Arns ressalta as dificuldades do diagn\u00f3stico correto.
\n\u201cEstudos indicam que entre 40% e 60% dos pacientes com S\u00edndrome do X Fr\u00e1gil tamb\u00e9m apresentam autismo, frequentemente em quadros mais acentuados. Contudo, devido \u00e0 variedade de sintomas e sinais inespec\u00edficos, muitos indiv\u00edduos s\u00e3o erroneamente diagnosticados com transtorno do d\u00e9ficit de aten\u00e7\u00e3o e hiperatividade (TDAH), s\u00edndrome de asperger ou outras condi\u00e7\u00f5es correlatas ao transtorno do espectro autista (TEA), dificultando o diagn\u00f3stico preciso e precoce\u201d, alerta o senador.
\nAl\u00e9m de reiterar que a cria\u00e7\u00e3o de um dia nacional ajudar\u00e1 a chamar a aten\u00e7\u00e3o da sociedade para o assunto e a disseminar informa\u00e7\u00f5es sobre a doen\u00e7a, Fl\u00e1vio Arns tamb\u00e9m concordou com a necessidade de capacita\u00e7\u00e3o dos profissionais que atuam na \u00e1rea.
\nPara o senador, as a\u00e7\u00f5es precisam ser desenvolvidas tanto no n\u00facleo familiar como nos \u00e2mbitos escolar, hospitalar e social.
\n\u2014 Vimos aqui [na audi\u00eancia] os desafios enormes que uma fam\u00edlia enfrenta quando identifica uma crian\u00e7a com a S\u00edndrome do X Fr\u00e1gil. H\u00e1 necessidade de conhecimento para a popula\u00e7\u00e3o, mapeamento familiar, aconselhamento gen\u00e9tico, educa\u00e7\u00e3o, [informa\u00e7\u00f5es sobre como agir em] momentos de crise. Ent\u00e3o s\u00e3o muitos fatores a serem observados \u2014 declarou ele.
\nCoordenador-geral de Doen\u00e7as Raras do Minist\u00e9rio da Sa\u00fade, Natan Monsores de S\u00e1, chamou a aten\u00e7\u00e3o para a import\u00e2ncia da atua\u00e7\u00e3o dos m\u00e9dicos, especialmente para os que trabalham no interior do pa\u00eds. Ele reconheceu as limita\u00e7\u00f5es da \u00e1rea da sa\u00fade no fornecimento de suporte e atendimento especializado para as fam\u00edlias. E apontou dificuldades para o diagn\u00f3stico precoce e correto que ocorrem devido \u00e0s peculiaridades da S\u00edndrome do X Fr\u00e1gil.\u00a0
\n\u2014 \u00a0Temos muitas barreiras: filas, regula\u00e7\u00e3o do acesso, do tempo \u00e0 suspeita, indo at\u00e9 uma consulta especializada com diagn\u00f3stico preciso. \u00c9 algo que tem sido trabalhado, mas a gente ainda tem no Brasil uma grande dificuldade de diagn\u00f3stico, por requerer uma boa estrutura de laborat\u00f3rio. Temos trabalhado para democratizar o diagn\u00f3stico e, dentro do SUS, essa implementa\u00e7\u00e3o permitir\u00e1 que todos tenham o mesmo acesso a essas interven\u00e7\u00f5es. Mas \u00e9 preciso lembrar que, para isso, a gente precisa de fortes parcerias nos estados e munic\u00edpios.
\nRelatos das fam\u00edlias
\nM\u00e3e do Jorge, de 21 anos, diagnosticado com a S\u00edndrome do X Fr\u00e1gil, Sabrina Muggiati ressaltou que um dos principais problemas enfrentados pela sua fam\u00edlia, inicialmente, foi n\u00e3o saber onde procurar ajuda.
\nSabrina disse ter sentido receio de que o filho enfrentasse o preconceito e a rejei\u00e7\u00e3o, entre outros problemas, mas afirmou que o diagn\u00f3stico ajudou a fam\u00edlia a buscar recursos e apoio. Ela tamb\u00e9m pediu aos senadores que apoiem a cria\u00e7\u00e3o do dia nacional.\u00a0
\n\u2014 A jornada n\u00e3o \u00e9 f\u00e1cil, mas informa\u00e7\u00e3o e apoio fazem toda a diferen\u00e7a. Embora o diagn\u00f3stico tenha abalado o Jorge e a nossa fam\u00edlia enormemente, tamb\u00e9m nos deu um rumo, um nome e uma clareza do que precis\u00e1vamos.
\nOutro participante do debate foi Francisco Z\u00e9lio de Menezes Junior, que \u00e9 pai do Jos\u00e9 Nikolas, de 14 anos de idade. Francisco destacou as dificuldades das fam\u00edlias causadas pelo desconhecimento da sociedade sobre a s\u00edndrome. Ele tamb\u00e9m enfatizou o temor de muitos pais sobre o futuro dos filhos.\u00a0
\n\u2014 No geral, s\u00e3o dias desafiadores, mas, principalmente, que nos ensinam bastante. S\u00e3o muitas as dificuldades, porque muitas escolas simplesmente rejeitam as matr\u00edculas de quem tem a s\u00edndrome, por exemplo. As redes de apoio s\u00e3o incipientes. E h\u00e1 problemas emocionais tamb\u00e9m, j\u00e1 que muitas crian\u00e7as diagnosticadas com a s\u00edndrome n\u00e3o conseguem sequer se inserir no contexto social.\u00a0
\nDebate em outras comiss\u00f5es
\nFl\u00e1vio Arns observou que a audi\u00eancia na CDH foi feita sob a \u00f3tica dos direitos humanos, mas ponderou que o assunto requer in\u00fameros outros debates, inclusive sob outras \u00f3ticas. Para o parlamentar, a discuss\u00e3o sobre a S\u00edndrome do X Fr\u00e1gil deve ser aprofundada tamb\u00e9m em comiss\u00f5es do Senado como a de Educa\u00e7\u00e3o (CE), envolvendo, por exemplo, as institui\u00e7\u00f5es de ensino superior do pa\u00eds.\u00a0
\n\u2014 O debate n\u00e3o pode se esgotar em apenas uma audi\u00eancia. Inclusive, a cria\u00e7\u00e3o de um dia nacional ajudar\u00e1 a fazer com que todas as \u00e1reas se envolvam. Na \u00e1rea da sa\u00fade, na forma\u00e7\u00e3o profissional para identifica\u00e7\u00e3o precoce, no apoio \u00e0s fam\u00edlias, no controle das caracter\u00edsticas f\u00edsicas e comportamentais, de modo a evitar atrasos, por exemplo.
\nA presidente da CDH, senadora Damares Alves (Republicanos-DF), destacou que informa\u00e7\u00e3o salva vidas. Ao defender o estabelecimento de um dia nacional sobre a S\u00edndrome do X Fr\u00e1gil, ela afirmou que essa iniciativa ser\u00e1 fundamental para a dissemina\u00e7\u00e3o de conhecimento para o pr\u00f3prio poder p\u00fablico e para a popula\u00e7\u00e3o.\u00a0
\nDamares tamb\u00e9m elogiou a uni\u00e3o da sociedade civil em torno do tema \u2014 o que, salientou ela, mobilizou os senadores.
\nInfo Econ\u00f4mico – Seu Portal de Not\u00edcias Econ\u00f4micas
\nFonte Sa\u00fade: debatedores pedem cria\u00e7\u00e3o do Dia Nacional da S\u00edndrome do X Fr\u00e1gil<\/a>
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