{"id":186476,"date":"2024-02-29T12:58:39","date_gmt":"2024-02-29T15:58:39","guid":{"rendered":"https:\/\/infoeconomico.com.br\/portal\/doencas-raras-conscientizacao-e-via-para-superar-desafios\/"},"modified":"2024-02-29T12:58:39","modified_gmt":"2024-02-29T15:58:39","slug":"doencas-raras-conscientizacao-e-via-para-superar-desafios","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/infoeconomico.com.br\/portal\/doencas-raras-conscientizacao-e-via-para-superar-desafios\/","title":{"rendered":"Doen\u00e7as Raras: conscientiza\u00e7\u00e3o \u00e9 via para superar desafios"},"content":{"rendered":"

Conscientizar a sociedade sobre as doen\u00e7as raras \u00e9 a\u00e7\u00e3o estrat\u00e9gica na supera\u00e7\u00e3o dos desafios de diagn\u00f3stico e tratamento dos casos raros no pa\u00eds. Nesta quinta-feira (29), \u00e9 celebrado o Dia Mundial das Doen\u00e7as Raras, que tamb\u00e9m est\u00e1 previsto em lei espec\u00edfica no Brasil desde 2018 (Lei n\u00ba 13.693\/2018).
\nA data, celebrada sempre no \u00faltimo dia de fevereiro, foi criada pela Organiza\u00e7\u00e3o Europeia de Doen\u00e7as Raras, em 2008. O prop\u00f3sito da homenagem \u00e9 dar visibilidade para a causa ao conscientizar a popula\u00e7\u00e3o, autoridades de sa\u00fade p\u00fablica e profissionais sobre as doen\u00e7as raras e as dificuldades dos pacientes para ter acesso \u00e0 aten\u00e7\u00e3o e cuidado. A escolha do dia \u2014 28 ou 29 de fevereiro, nos anos bissextos \u2014 \u00e9 simb\u00f3lica e faz refer\u00eancia \u00e0 natureza incomum das patologias.
\nO Minist\u00e9rio da Sa\u00fade determina que as doen\u00e7as raras s\u00e3o aquelas que afetam at\u00e9 65 pessoas em cada 100 mil indiv\u00edduos ou 1,3 a cada 2 mil indiv\u00edduos. A maior parte, cerca de 80% das doen\u00e7as, tem causas gen\u00e9ticas e se manifesta ainda na inf\u00e2ncia. Segundo a Ag\u00eancia Europeia de Medicamentos\u00a0(EMA, na sigla em ingl\u00eas), estima-se que existam entre 6 mil e 8 mil doen\u00e7as raras documentadas, que costumam ser cr\u00f4nicas e progressivas.
\nNo Senado, o tema \u00e9 debatido na Subcomiss\u00e3o Permanente de Direitos das Pessoas com Doen\u00e7as Raras (CASRaras), que funciona no \u00e2mbito da Comiss\u00e3o de Assuntos Sociais (CAS). O colegiado realizou na quarta-feira (28) uma audi\u00eancia p\u00fablica em homenagem aos 10 anos da Portaria 199\/2014, que instituiu a Pol\u00edtica Nacional de Aten\u00e7\u00e3o Integral \u00e0s Pessoas com Doen\u00e7as Raras.
\nNo debate, a presidente da Sociedade Brasileira de Gen\u00e9tica M\u00e9dica e Gen\u00f4mica (SBGM), Ida Vanessa Doederlein Schwartz, afirmou que o diagn\u00f3stico no Brasil de uma pessoa com doen\u00e7a rara leva em m\u00e9dia cinco anos.
\n\u2014 A gente tem doen\u00e7as raras com diagn\u00f3stico e doen\u00e7as raras sem [diagn\u00f3stico]. \u00c0s vezes elas nem foram descobertas ainda ou a pessoa n\u00e3o teve o diagn\u00f3stico porque n\u00e3o teve acesso a toda a investiga\u00e7\u00e3o que ela tinha que fazer \u2014 disse.
\nEla explicou ainda que h\u00e1 no pa\u00eds uma \u201cfila da gen\u00e9tica\u201d por causa da falta de profissionais especializados. Em rela\u00e7\u00e3o ao atendimento dos pacientes, a m\u00e9dica afirma que o tratamento envolve uma aten\u00e7\u00e3o integral e multidisciplinar, que incluem a\u00e7\u00f5es de medicina de reabilita\u00e7\u00e3o, como fisioterapia, fonoaudiologia e nutri\u00e7\u00e3o.
\nJo\u00e3o Batista Silva J\u00fanior, representante da \u00e1rea de produtos de terapias avan\u00e7adas da Ag\u00eancia Nacional de Vigil\u00e2ncia Sanit\u00e1ria (Anvisa), destacou na audi\u00eancia a necessidade de desenvolver o parque industrial do Brasil para a garantia de maior acesso a medicamentos e produtos usados no tratamento integral dos pacientes.
\nSegundo ele, os desafios na \u00e1rea incluem a diversidade fenot\u00edpica e genot\u00edpica, a progressividade das doen\u00e7as e a falta de padr\u00f5es, incluindo par\u00e2metros clinicamente significativos, para o desenvolvimento de produtos.
\nA esclerose lateral amiotr\u00f3fica (ELA), a fibrose c\u00edstica e a diabetes insipidus s\u00e3o alguns exemplos de patologias raras. Na audi\u00eancia da CAS, Regina Pr\u00f3spero, uma das fundadoras do Instituto Vidas Raras, disse que, mesmo para doen\u00e7as sem medicamentos espec\u00edficos, \u00e9 poss\u00edvel buscar cuidados para evitar a complexidade de comorbidades. Os dois filhos mais velhos de Regina foram diagnosticados com Mucopolissacaridose, um tipo de doen\u00e7a gen\u00e9tica rara relacionada \u00e0 produ\u00e7\u00e3o de enzimas e que afeta o metabolismo.
\n\u2014 Quanto mais tratamentos estiverem \u00e0 disposi\u00e7\u00e3o das pessoas, melhor. Nem todo mundo \u00e9 sujeito \u00e0 administra\u00e7\u00e3o de uma novalgina e paracetamol. A diversidade de tratamento \u00e9 o que vai fazer a diferen\u00e7a na vida dessas pessoas \u2014 disse.
\nDiagn\u00f3stico precoce
\nPresidida pela senadora Mara Gabrilli (PSD-SP), a subcomiss\u00e3o sobre doen\u00e7as raras do Senado produziu, em 2023, uma cartilha com foco nas atividades realizadas pelo colegiado e no incentivo ao diagn\u00f3stico precoce das patologias raras.
\nEntre outros temas, o material destaca que a amplia\u00e7\u00e3o do Teste do Pezinho, j\u00e1 prevista em lei, necessita de maior aten\u00e7\u00e3o do Minist\u00e9rio da Sa\u00fade para sua devida implementa\u00e7\u00e3o e fiscaliza\u00e7\u00e3o. O teste foi incorporado ao Sistema \u00danico de Sa\u00fade (SUS) em 1992 e teve o rol de doen\u00e7as detectadas pelo exame ampliado pela Lei 14.154\/2021.
\nDe acordo com o Minist\u00e9rio da Sa\u00fade, o acompanhamento pr\u00e9-natal tamb\u00e9m \u00e9 uma das principais ferramentas utilizadas para identificar a presen\u00e7a de algum tipo de doen\u00e7a, seja ela rara ou n\u00e3o. Essa triagem neonatal \u00e9 uma a\u00e7\u00e3o preventiva que faz parte do caminho do diagn\u00f3stico e auxilia no tratamento mais c\u00e9lere e abrandamento de sintomas.
\n\u00c9 por meio da conscientiza\u00e7\u00e3o que o poder p\u00fablico, congressistas e entidades civis t\u00eam buscado avan\u00e7ar no reconhecimento da causa dos raros. Os pacientes costumam ter a qualidade de vida significativamente impactada. Por isso, o est\u00edmulo \u00e0 informa\u00e7\u00e3o na sociedade \u00e9 uma das estrat\u00e9gias de inclus\u00e3o dessas pessoas e de incentivo \u00e0 investiga\u00e7\u00e3o das doen\u00e7as, principalmente com diagn\u00f3sticos precoces.
\nEm homenagem ao Dia Mundial das Doen\u00e7as Raras, at\u00e9 esta quinta-feira, o edif\u00edcio do Congresso Nacional est\u00e1 iluminado em tons de azul e verde com o objetivo de conscientizar e estimular o conhecimento sobre a causa.
\nInfo Econ\u00f4mico – Seu Portal de Not\u00edcias Econ\u00f4micas
\nFonte Doen\u00e7as Raras: conscientiza\u00e7\u00e3o \u00e9 via para superar desafios<\/a> \n<\/p>\n

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Time da Unicamp vence desafio mundial da Nasa envolvendo mais de 150 pa\u00edsesFONTE: Unicamp<\/a><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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