{"id":185153,"date":"2024-02-07T12:59:58","date_gmt":"2024-02-07T15:59:58","guid":{"rendered":"https:\/\/infoeconomico.com.br\/portal\/e-preciso-aumentar-conscientizacao-sobre-doenca-de-fabry-aponta-debate\/"},"modified":"2024-02-07T12:59:58","modified_gmt":"2024-02-07T15:59:58","slug":"e-preciso-aumentar-conscientizacao-sobre-doenca-de-fabry-aponta-debate","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/infoeconomico.com.br\/portal\/e-preciso-aumentar-conscientizacao-sobre-doenca-de-fabry-aponta-debate\/","title":{"rendered":"\u00c9 preciso aumentar conscientiza\u00e7\u00e3o sobre doen\u00e7a de Fabry, aponta debate"},"content":{"rendered":"

A aprova\u00e7\u00e3o do projeto de lei que estabelece o 28 de abril como dia nacional da conscientiza\u00e7\u00e3o sobre a doen\u00e7a de Fabry pode ser uma arma importante na antecipa\u00e7\u00e3o do diagn\u00f3stico e na realiza\u00e7\u00e3o do tratamento adequado ao paciente. Assim entendem os especialistas e profissionais de sa\u00fade que participaram de audi\u00eancia p\u00fablica na Comiss\u00e3o de Educa\u00e7\u00e3o e Cultura (CE), nesta quarta-feira (7).\u00a0
\nA ado\u00e7\u00e3o da data no calend\u00e1rio nacional e a cria\u00e7\u00e3o de uma programa\u00e7\u00e3o com a\u00e7\u00f5es espec\u00edficas, segundo eles, far\u00e3o com que a popula\u00e7\u00e3o em geral e, principalmente, os profissionais de sa\u00fade e gestores p\u00fablicos dediquem-se a desenvolver medidas para melhorar a qualidade de vida dos pacientes afetados.
\nA doen\u00e7a de Fabry \u00e9 uma patologia rara, gen\u00e9tica, que atinge v\u00e1rios sistemas do organismo. \u00c9 caracterizada pela defici\u00eancia ou a aus\u00eancia de uma enzima que ajuda na libera\u00e7\u00e3o de subst\u00e2ncias geradas nas c\u00e9lulas. As \u00e1reas mais afetadas pelo ac\u00famulo dos res\u00edduos nos tecidos s\u00e3o a pele, o cora\u00e7\u00e3o, os rins e o sistema nervoso central. As principais causas de mortalidade s\u00e3o ocasionadas por insufici\u00eancia renal e card\u00edaca.
\nO projeto (PL 5.984\/2019) para instituir a data como o dia nacional de conscientiza\u00e7\u00e3o sobre a doen\u00e7a tramita na CE e tem como relator o requerente da audi\u00eancia p\u00fablica, senador Dr. Hiran (PP-RR). Como m\u00e9dico oftalmologista, ele reconheceu que mesmo entre os profissionais de sa\u00fade h\u00e1 desconhecimento sobre essa condi\u00e7\u00e3o rara e destacou a necessidade de mais educa\u00e7\u00e3o e recursos para identificar e tratar a doen\u00e7a adequadamente.\u00a0
\n\u2014 Mesmo entre n\u00f3s m\u00e9dicos h\u00e1 um desconhecimento dessa doen\u00e7a. Eu s\u00f3 tinha ouvido falar da doen\u00e7a de Fabry porque eu sou oftalmologista e por conta da c\u00f3rnea verticilata [defici\u00eancia da enzima alfa-galactosidase A], mas eu confesso que quando a autora desse projeto, nossa colega m\u00e9dica, a deputada Mariana Carvalho (PSDB-RO), me falou da doen\u00e7a eu confesso que fui estudar um pouco porque eu nem me lembrava mais de como que era o diagn\u00f3stico e n\u00e3o sabia que n\u00f3s t\u00ednhamos uma reposi\u00e7\u00e3o enzim\u00e1tica j\u00e1 dispon\u00edvel no Sistema \u00danico de Sa\u00fade (SUS).\u00a0
\nA doen\u00e7a foi descrita pela primeira vez em 1898, pelos m\u00e9dicos William Anderson, da Inglaterra, e Johannes Fabry, da Alemanha.
\nQualidade de vida
\nA coordenadora do Comit\u00ea de Doen\u00e7as Raras da Sociedade Brasileira de Nefrologia (Comdora-SBN), Maria Helena Vaisbich, destacou os impactos da doen\u00e7a na qualidade de vida dos pacientes. Ela explicou que, em raz\u00e3o do diagn\u00f3stico tardio, a condi\u00e7\u00e3o da maioria dos pacientes \u00e9 debilitante e afeta diversos \u00f3rg\u00e3os do corpo, incluindo cora\u00e7\u00e3o, rins e o sistema nervoso. Segundo ela, os sintomas incluem crises de dor intensa, comprometendo a capacidade dos pacientes de realizar atividades cotidianas.\u00a0
\nPara Maria Helena, o dia nacional de conscientiza\u00e7\u00e3o vai ajudar no desenvolvimento de pol\u00edticas p\u00fablicas para ampliar o conhecimento sobre a doen\u00e7a entre profissionais de sa\u00fade e na comunidade em geral, para a cria\u00e7\u00e3o de protocolos estabelecidos de investiga\u00e7\u00e3o diagn\u00f3stica, tratamento e monitoramento e melhorar a alimenta\u00e7\u00e3o de dados do Registro Brasileiro de Doen\u00e7a de Fabry.\u00a0
\nSegundo ela, \u00e9 fundamental a otimiza\u00e7\u00e3o do tempo para diagn\u00f3stico e tratamento, especialmente dentro da janela terap\u00eautica previamente ao acometimento irrevers\u00edvel, sobretudo dos \u00f3rg\u00e3os nobres do organismo.\u00a0
\n\u2014 \u00c9 uma doen\u00e7a gen\u00e9tica que quando ela come\u00e7a, esses dep\u00f3sitos [de subst\u00e2ncias geradas nas c\u00e9lulas] j\u00e1 come\u00e7am desde o intra\u00fatero. Mas se a gente conseguir detectar os dep\u00f3sitos precocemente n\u00f3s vamos ter uma pequena quantidade de dep\u00f3sitos e essa patologia \u00e9 revers\u00edvel. Entretanto, sem diagn\u00f3stico, sem sem o tratamento, vai havendo um aumento de dep\u00f3sitos at\u00e9 que n\u00f3s tenhamos uma les\u00e3o irrevers\u00edvel daquele \u00f3rg\u00e3o comprometido, e infelizmente vai levar \u00e0 fal\u00eancia desses \u00f3rg\u00e3os. Infelizmente \u00e9 quando n\u00f3s temos feito o diagn\u00f3stico, principalmente dos nossos pacientes aqui no Brasil \u2014 alertou.\u00a0
\nFalta de dados
\nSegundo dados do Registro Brasileiro de Fabry, realizado pelo Comdora, s\u00e3o acompanhados atualmente no Brasil 114 casos da doen\u00e7a. No entanto, o n\u00famero n\u00e3o representa a realidade, j\u00e1 que h\u00e1 casos n\u00e3o catalogados. Segundo os debatedores, a aus\u00eancia de n\u00fameros reais dificulta o tratamento precoce com a reposi\u00e7\u00e3o de terapia enzim\u00e1tica e o aconselhamento gen\u00e9tico entre as fam\u00edlias da doen\u00e7a heredit\u00e1ria.\u00a0
\n\u2014 H\u00e1 pouco conhecimento, h\u00e1 dificuldade no diagn\u00f3stico, tanto do ponto de vista cl\u00ednico quanto de exames laboratoriais gen\u00e9ticos, dificuldade de acesso a exames e poucos centros de refer\u00eancia especializados no Brasil \u2014 destacou o diretor do Centro de Aconselhamento e Laborat\u00f3rio Genetika, o m\u00e9dico geneticista Salmo Raskin.\u00a0
\nOutra dificuldade apontada pelos especialistas como entrave \u00e0 revers\u00e3o da doen\u00e7a \u00e9 o acesso \u00e0 reposi\u00e7\u00e3o de terapia enzim\u00e1tica. Segundo os profissionais de sa\u00fade, os tratamentos s\u00e3o feitos por meio de judicializa\u00e7\u00e3o, tanto pelo SUS como pelos planos de sa\u00fade, o que dificulta a possibilidade de revers\u00e3o do quadro.\u00a0
\n\u2014 \u00c9 importante disponibilizar mais acesso a esses exames. N\u00f3s queremos que os diagn\u00f3sticos sejam feitos com mais velocidade para que possamos atuar de forma mais efetiva em rela\u00e7\u00e3o aos pacientes \u2014 defendeu o vice-presidente da Associa\u00e7\u00e3o Renal Vida, o m\u00e9dico nefrologista Roberto Benvenutti.\u00a0
\nA doen\u00e7a de Fabry tem uma preval\u00eancia de 1 em cada 40 mil nascidos vivos no mundo, e a expectativa de vida \u00e9 geralmente encurtada em 20 anos nos homens e 15 anos nas mulheres. O Brasil tem tem a Pol\u00edtica Nacional de Aten\u00e7\u00e3o Integral \u00e0s Pessoas com Doen\u00e7as Raras coordenada pelo SUS. Os participantes da audi\u00eancia defenderam mais incentivo e o fortalecimento dessa pol\u00edtica.\u00a0
\nInfo Econ\u00f4mico – Seu Portal de Not\u00edcias Econ\u00f4micas
\nFonte \u00c9 preciso aumentar conscientiza\u00e7\u00e3o sobre doen\u00e7a de Fabry, aponta debate<\/a> \n<\/p>\n

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